J'ai séquencé mon génome entier. Voici ce que j'ai trouvé.

Salut,

Vous m'avez peut-être découvert avec mon post sur le départ de Lucis. Si vous êtes arrivé ici, voilà le vrai sujet : ce que je teste sur ma santé, et ce que ça m'apprend.

La recherche, les expériences que je mène sur moi, ce qui marche et ce qui explose en vol.

Alors je commence par la fondation : la chose au plus fort levier que j'ai faite pour ma santé.

J'ai séquencé mon génome.

Je l'ai fait pendant le YC. Être aux États-Unis m'a donné accès au test ADN le plus prometteur du marché, et je savais depuis un moment que le séquençage devenait LE sujet en santé.

J'ai utilisé Nucleus, et ça a fini par piloter toute ma gestion de la santé aujourd'hui.

Au programme :

• ce qu'est vraiment un test ADN
• pourquoi tout le monde en parle d'un coup
• ce que le mien a changé pour moi
• les trois étapes pour vous lancer

Ce qu'est vraiment un test ADN

La plupart des gens entendent "test ADN" et pensent 23andMe. Mauvais outil. Il y en a deux :

• Le génotypage (23andMe, Ancestry) : lit un échantillon d'environ 0,1 % de votre ADN, à des positions présélectionnées. Pas cher, bien pour les origines. Ça ne lit pas votre génome.
• Le séquençage du génome entier (WGS) : lit les 3,2 milliards de paires de bases, en couverture 30x. Qualité clinique. C'est ce qui fait ressortir les variants actionnables, le statut de porteur, le vrai risque.

Le génotypage échantillonne. Le séquençage lit tout. Pour toute décision sérieuse, vous voulez le séquençage.

Pourquoi tout le monde en parle d'un coup

Le coût pour séquencer un génome humain est passé de 100 M$ à moins de 100 $ en environ 25 ans. Une division par un million, qui dépasse même la loi de Moore.

Puis l'ère de la donnée pas chère a implosé. 23andMe a fait faillite en mars 2025 et a vendu l'ADN de 15 millions de personnes comme un actif. Nebula a fermé.

D'où la règle qui en ressort : votre génome est la seule donnée que vous ne pourrez jamais changer ni révoquer. Quand l'entreprise qui la détient coule, votre ADN se vend. Gardez la main dessus, ou ne le donnez pas.

Où ça va

On est à l'aube de la médecine personnalisée, et ça va plus vite que la plupart des gens ne le réalisent.

Lire un génome est désormais peu cher et routinier. Deux choses qui se passent en ce moment montrent la suite :

• On commence à éditer les génomes. Des chercheurs aux États-Unis viennent de corriger des gènes responsables de maladies directement dans des embryons humains^[1], avec une précision inédite. C'est précoce et lourd de questions éthiques, mais la ligne est franchie.
• Et on peut désormais tout faire soi-même, en privé. Quelqu'un a séquencé son génome entier chez lui, sur la table de sa cuisine, sans que son ADN ne touche jamais internet^[6], avec un appareil plus petit qu'un téléphone et des IA open-source, et a retracé les maladies auto-immunes de sa famille.

Lire son génome, c'était l'étape une. Le réécrire, et le posséder de bout en bout, c'est l'étape deux. Et elle vient de commencer.

Ce que j'ai fait, et ce que ça m'a apporté

Nucleus, c'est simple, et l'UX est vraiment réussie. Un kit arrive chez vous, vous donnez un échantillon, vous le renvoyez, et vos résultats arrivent dans une app propre quelques semaines plus tard.

Puis je suis resté dessus sans l'ouvrir. Ça m'a pris des semaines pour ouvrir les miens. Séquencer son génome, c'est lire des choses qu'on ne peut plus effacer de sa tête.

Quand je l'ai fait, trois choses comptaient :

• Un variant pathogène que je ne savais pas porter. Ça a changé ce que je surveille, et à quelle fréquence, avec mon médecin.
• Des scores de risque polygénique. Ils additionnent des milliers de petits effets génétiques en une seule estimation de vos probabilités pour une maladie courante. Voyez ça comme une météo de votre corps : "environ 1,6x le risque moyen de diabète de type 2 sur la vie", ou "sous la moyenne pour une maladie cardiaque". Utile pour décider quoi surveiller de près.
• Un statut de porteur qui compte pour un projet d'enfant.

Ce que j'ai appris : un génome n'est pas une boule de cristal. La plupart se lit "dans la moyenne".

Mais la poignée de résultats actionnables l'est vraiment, et vous ne l'avez que si vous regardez.

Deux mouvements ont transformé le rapport en quelque chose que j'utilise au quotidien :

1. Je l'ai croisé avec le reste de mes données.
Tout est allé au même endroit : 5 ans de prises de sang, Whoop, Strava, Withings, et les bilans de ma famille, dont ceux de mon père.

Le génome est la base fixe ; le reste montre ce qui se passe semaine après semaine. Empilés, ils se recoupent, et les schémas hérités cessent de ressembler à du bruit.

2. J'ai construit le Max Health OS.
Un wiki markdown de tout ce qui précède, avec une couche LLM qui lit l'ensemble et le transforme en décisions. C'est le vrai déclic.

Le wiki lui-même n'est qu'un dossier de fichiers en texte brut sur mon ordi, un par sujet, chacun étiqueté de façon cohérente. Un second cerveau qui contient tout ce qu'on sait sur ma santé, structuré pour qu'une machine puisse tout lire d'un coup.

L'idée vient du "LLM wiki" d'Andrej Karpathy^[4] : du markdown brut qu'un modèle peut lire, sur lequel il peut raisonner, et réécrire.

Comment je dérisque une thérapie avancée avant de l'essayer

Prends ce que je teste en ce moment : le rétatrutide, un peptide triple agoniste GLP-1/GIP/glucagon et la classe métabolique la plus puissante testée à ce jour, jusqu'à 24 % de perte de poids dans son essai de phase 2^[2].

Je veux voir de première main comment il bouge mon métabolisme, ma composition corporelle et mon appétit, sur mes propres données, avant d'avoir un avis qui vaille la peine.

Avant la première dose, j'ai fait un check en trois temps :

1. Cartographier les facteurs de risque. Ce que dit la littérature sur les contre-indications, les effets secondaires, et la génétique qui compte pour cette molécule précise.
2. Les passer au Max Health OS. Croiser ces risques avec mon propre génome et mes prises de sang.
3. Poser la seule question qui compte : au vu de mes données précises, est-ce assez sûr pour que ça en vaille la peine pour moi ?

C'est là que le génome gagne sa place dans la vie de tous les jours. Il ne peut pas encore vous donner la dose idéale ; la science est encore jeune là-dessus^[3].

Ce qu'il fait de façon fiable, c'est signaler les contre-indications, les variants qui disent "c'est plus risqué pour vous que pour la moyenne".

Ce seul filtre de sécurité, appliqué à chaque complément, médicament ou thérapie que vous envisagez, vaut à lui seul le prix du séquençage.

Les 3 étapes pour commencer

1. Séquencez votre génome.

Prenez du séquençage du génome entier (WGS), celui qui lit tout.

Les labos ci-dessous utilisent tous la même méthode éprouvée, le séquençage Illumina short-read^[5] : il lit votre ADN en centaines de millions de petits fragments, puis un ordinateur les recolle en votre génome complet. Précis, et c'est le standard de l'industrie.

US

• Nucleus. Génome entier en 30x. Qualité clinique, accès à des conseillers en génétique, rapports solides. ~399 $. Ce que j'ai utilisé.

Europe

• Myoform. Génome entier en 30x, données brutes que vous possédez et pouvez supprimer. Ils associent votre test ADN à une formule de compléments construite à partir de vos résultats, ou vous pouvez prendre le test seul. Test ADN seul, ~359 £.
• YSEQ. Génome entier en 30x, données brutes complètes (FASTQ, BAM, VCF). Allemagne. Un labo de recherche sans fioritures, pas de rapport d'interprétation, juste des données propres. ~399 €.
• Dante Labs. Génome entier en 30x, données brutes complètes incluses. Italie. ~430 €, souvent bien moins en promo. Le hic : les délais peuvent être longs et les avis sont mitigés, donc à faire en connaissance de cause.

Trois règles :

• ça doit être le génome entier
• vous devez pouvoir télécharger vos données brutes
• vous devez pouvoir les supprimer

23andMe, c'est pour ça.

2. Mets tout au même endroit.

Un génome seul donne des tendances. Sa valeur apparaît quand il côtoie vos prises de sang, vos wearables et votre historique familial, au même endroit organisé.

Pour moi, c'est le Max Health OS plus haut. Le vôtre peut être n'importe quoi d'organisé, du moment que tout vit au même endroit.

3. Laisse un LLM l'interpréter.

C'est l'étape que presque tout le monde saute, et là où se trouve tout le bénéfice. Des données brutes et des rapports ne font rien tout seuls.

Je pointe Claude (ou n'importe quel LLM) sur ce wiki, et comme les fichiers sont structurés pareil, il lit l'ensemble d'un coup et me donne des recommandations précises, au quotidien, qui se mettent à jour à chaque nouvelle donnée.

Le génome cesse d'être un PDF unique pour devenir une entrée vivante dans mes décisions, ce qui me permet de tester de nouvelles choses en sécurité.

Vous pouvez construire le vôtre ou utiliser un outil qui le fait pour vous. Le principe est ce qui compte : une donnée que vous collectez est une curiosité ; une donnée sur laquelle quelque chose agit, ça change tout.

Pour finir

Un génome à 100 $ est la mesure au plus fort levier en santé aujourd'hui. La plupart des gens ne le feront jamais, et la plupart de ceux qui le font le laissent moisir dans une app.

Lisez le vôtre, puis construisez la chose qui agit dessus. C'est le jeu que je vais continuer à jouer ici, au grand jour.

Répondez si vous avez séquencé le vôtre et fait quelque chose de concret avec. Je collectionne les cas où ça a changé une décision pour de vrai.

À très vite,
Max

Expérimentation et documentation personnelles, pas un avis médical. Parle à un médecin avant toute décision de santé.

Références

1. Nature, première édition précise par base editing d'embryons humains (juin 2026)
2. Jastreboff et al., NEJM 2023, essai de phase 2 du rétatrutide, jusqu'à ~24 % de perte de poids
3. Lancet Diabetes & Endocrinology 2022, pharmacogénomique des agonistes des récepteurs GLP-1
4. Andrej Karpathy à propos du "LLM wiki" (second cerveau en markdown pour les LLM)
5. Goodwin et al., Nature Reviews Genetics 2016, ce qu'est le séquençage short-read, une revue des technologies de séquençage nouvelle génération
6. Seth Howes, séquencer son génome entier chez soi, sur la table de cuisine, sans internet, IA open-source en local (X, 2026)